Bệnh tan máu bẩm sinh: Khó chữa nhưng dễ phòng ngừa

(LSO) – Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền đã và gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh khi được tư vấn và có hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này.

Có mặt tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) tỉnh những ngày đầu tháng 5/2020, chúng tôi không khỏi xót xa khi nhìn những đứa trẻ đang điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại đây. Vừa dỗ hai cậu con trai nằm ngủ, chị Nông Thị Ương, thôn Suối Vằm, xã Hữu Lân, huyện Lộc Bình chia sẻ: Gia đình tôi sinh được 2 cháu Cầu (5 tuổi) và Tiến (3 tuổi) đều bị bệnh tan máu bẩm sinh. Gần 3 năm điều trị cho 2 con, mặc dù đã được bảo hiểm thanh toán, nhưng còn tiền ăn, tiền xe hằng tháng. Giá như trước khi sinh con, chúng tôi tìm hiểu về bệnh này thì có lẽ 2 con của tôi không phải như bây giờ.

Còn gia đình chị Nguyễn Thị Duyên, thôn Nà Riến, xã Tân Lập, huyện Bắc Sơn có hai con thì một cháu mang bệnh, một cháu khỏe mạnh bình thường, chị Duyên cho biết: Con tôi đã điều trị bệnh tan máu bẩm sinh được gần 9 năm, mỗi tháng tôi phải đưa con đến BVĐK để truyền máu. Trước khi sinh con thứ 2 tôi được cán bộ y tế tuyên truyền và thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh nên con sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường.

Cán bộ y tế Bệnh viện Đa khoa tỉnh thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy mẫu máu gót chân

Bác sĩ Nguyễn Đức Thuận, Khoa Nhi, BVĐK tỉnh cho biết: Năm 2019, bệnh viện điều trị cho 933 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh; 4 tháng đầu năm 2020, đơn vị đã điều trị cho 417 trẻ mắc bệnh. Ước tính một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống. Trong điều kiện thiếu nguồn máu từ hiến máu tình nguyện như hiện nay thì đây là một vấn đề lớn, đó là chưa nói đến gánh nặng về chi phí cho bệnh nhân.

Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ. Có nhiều trường hợp không được phát hiện mang gen bệnh vẫn kết hôn, sinh con, thậm chí có những gia đình cả hai con đều mắc. Hai người mang gen bệnh lấy nhau thì 25% con cái của họ bị bệnh rất nặng, 50% mang gen bệnh và chỉ có 25% hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các bộ phận của cơ thể, làm thay đổi diện mạo người bệnh như: thể trạng thấp bé, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết.

Ông Nguyễn Quang Bằng, Phó Chi Cục trưởng Chi Cục Dân số – KHHGĐ tỉnh cho biết: Qua nhiều nghiên cứu, tỉ lệ trẻ sinh ra mang gen bệnh tan máu bẩm sinh trên địa bàn ở mức khá cao, đặc biệt, tỉ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh chiếm trên 25% đối với đồng bào dân tộc Tày, Nùng. Nguyên nhân chính là do nạn tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống còn tồn tại, nhất là ở vùng sâu, vùng xa, biên giới. Những người mắc bệnh chưa được sàng lọc và quản lý nên người mang gen bệnh kết hôn với nhau sẽ sinh ra con cái mang bệnh. Nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng còn nhiều hạn chế, nhiều người còn chưa biết về căn bệnh này nên công tác phòng ngừa chưa được thực hiện.

Ông Nguyễn Quang Bằng cho biết thêm: Để phòng bệnh tan máu bẩm sinh và một số bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, thời gian qua, Chi Cục Dân số – KHHGĐ đã tăng cường nhiều biện pháp cụ thể, góp phần thay đổi nhận thức của người dân. Trong 3 tháng đầu năm 2020, đơn vị đã phối hợp với các ban, ngành đoàn thể tổ chức  263 cuộc tuyên truyền lồng ghép, tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân cho gần 900 lượt người nghe; tổ chức 567 buổi truyền thông trực tiếp cho 3.340 lượt người; sàng lọc trước sinh được 3.422 ca; sàng lọc sơ sinh được 1.203 mẫu.

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh khó chữa, nhưng có thể phòng bệnh hiệu quả. Thời gian tới, đơn vị sẽ tiếp tục thực hiện tốt công tác tuyên truyền, tổ chức tư vấn khám sức khoẻ tiền hôn nhân; thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh… Đây là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.